丁香園診斷
A. 誰有呼吸內科疾病影像學診斷與鑒別診斷方面的好東東請分享一下吧
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B. 孩子今年高考後,被省醫院診斷為雙相情感障礙,自高二時孩子就出現了抑鬱焦慮強迫,現在抑鬱強迫很嚴重...
雙相最麻煩的地方在於你不知道什麼時候他會在抑鬱或躁狂間轉換。因為抗抑鬱葯和抗躁狂葯的機理相同,作用相反,躁狂時吃抗抑鬱的葯,就跟躁狂。最怕的情況是,本來是抑鬱狀態,吃了幾天抗抑鬱葯,等葯效快上來了,卻轉成躁狂了。這個時候病症加葯效,簡直沒有辦法處理。
發作期的治療以葯物為主,有條件的話在緩解期配合心理治療。促進病人接觸社會,保持功能是對的。但是,家屬也要正視病人的病情,營造一個寬松低壓的修養環境,避免會刺激病人的因素或事件。另外就是多觀察病人的情況,抑鬱期防止自殺,躁狂期防止傷人或自傷。
另外,精神類疾病很難治癒,即使終身服葯復發的可能性也很大。情感障害這類病,有很大的家庭因素。如果有條件的話,建議全家參加指導,改良家庭關系,從根源上把致病因素消除掉。
C. 請問veds綜合征是什麼病
病例學習:血管性 Ehlers-Danlos 綜合征
2016-08-15 21:15來源:丁香園作者:幸福的味道
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近期,Neurology 雜志發表了由英國學者 Samaraweera 等報道的一則血管性 Ehlers-Danlos 綜合征病例,患者表現為眼球突出、眼眶周圍瘀青,該病例屬於罕見病例。
病例詳情
40 歲女性患者,主因右眼球突出,眶周瘀青來急診就診(就診時間 2010 年 12 月)。患者伴有頭痛、嘔吐等症狀。在就診當天,患者曾在其頭痛側聽到過「嗖」的一聲。
患者既往曾行子宮纖維瘤切除術,人工受精未成功。初次體格檢查顯示右眼球突出及眶周瘀青,伴有復雜性眼肌麻痹,結膜充血(圖 1)。右眼瞳孔對光反射遲鈍。右眼視敏度為 20/80,左眼為 20/20。
MRI 顯示頸動脈海綿竇瘺(CCF,圖 1)。伴有球後出血,已在眼科行緊急引流術。
在患者住院期間,接受了經動脈和經靜脈栓塞手術。術後行 CTA 顯示仍殘留瘺管,通過右側眼下靜脈引流。患者眼球突出和眼球運動受限症狀持續存在。在數月後患者又再次行經靜脈栓塞術。
圖 1 (A)血管性 Ehlers-Danlos 綜合征的特徵之一是皮膚菲薄呈半透明狀,可看到皮膚下靜脈。(B)患者發病後 10 天眼眶周圍瘀青的狀況。(C)眶周瘀青的鑒別診斷。(D)軸位 CT 掃描顯示右側眼上靜脈擴張。(E)DSA:(a)頸內動脈在靜脈增強像時顯影;(b)海綿竇在靜脈增強像時顯影,提示存在瘺道 ;(c)眼上靜脈充血
再次回顧患者病史時,患者自述自己很容易被小狗抓傷,之前子宮纖維瘤手術之後曾出現過大出血。此時,考慮患者為膠原蛋白病或血管性 Ehlers-Danlos 綜合征(vEDS)的可能。隨後基因學檢測顯示 COL3A1 基因突變,證實為 EDS 診斷。
5 年後,患者出現了右眼復視和外展不能。由於右眼閉合不全,患者經常發生右側角膜擦傷。患者行全身血管篩查時發現有腹腔干、髂動脈和腎動脈動脈瘤。目前患者接受氯沙坦和塞利洛爾治療。
小結
典型的 Ehlers-Danlos 綜合征表現為皮膚彈性過大,關節伸展過度;與之相比,vEDS 更加少見,患者可表現為皮膚菲薄透明,並伴有其他威脅生命的症狀,比如動脈夾層、自發性動脈破裂、子宮破裂、胃腸道穿孔等。其發病年齡更輕,預後更差。
vEDS 是一種由位於 2 號染色體上 COL3A1 基因突變所致的常染色體顯性遺傳性疾病,該基因編碼的蛋白是前膠原的重要成分。基因突變後使得該蛋白合成減少,導致前膠原以及 III 型膠原纖維結構缺陷;這些膠原成分對於維持皮膚、骨骼、血管以及胃腸道的正常功能十分重要。vEDS 患者缺乏典型的 EDS 表現容易導致誤診和漏診。因此仔細對患者進行體格檢查以及回顧既往病史十分重要。
既往已有研究報道顯示自發性 CCF 與 vEDS 之間存在相關性。一項納入 202 例 vEDS 患者的研究中顯示,6 例患者伴有 CCF。CCF 的發生除了由於 vEDS 導致血管壁脆弱之外,還可能是由於頸內動脈海綿竇段動脈瘤破裂所致。而本例患者表現為眶周瘀青是 CCF 常見表現,除 CCF 之外,其他需要考慮的鑒別診斷見圖 1C 所示。
學習要點
1. 皮膚彈性過大,關節伸展過度是 vEDS 不常見表現。
2. vEDS 是一種由位於 2 號染色體上 COL3A1 基因突變所致的常染色體顯性遺傳性疾病。
3. vEDS 患者中可出現自發性頸動脈海綿竇瘺。
4. 考慮到可能的並發症,女性 vEDS 患者在懷孕和分娩前均應咨詢醫生。
5. 對於 vEDS 患者應進行詳細的體格檢查,以免遺漏輕微的體征,比如皮膚瘀青。
6. vEDS 患者行血管檢查或治療可能導致頸動脈夾層、動脈穿孔或血腫風險增加。