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1. 請問veds綜合征是什麼病

病例學習：血管性 Ehlers-Danlos 綜合征

2016-08-15 21:15來源：丁香園作者：幸福的味道

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近期，Neurology 雜志發表了由英國學者 Samaraweera 等報道的一則血管性 Ehlers-Danlos 綜合征病例，患者表現為眼球突出、眼眶周圍瘀青，該病例屬於罕見病例。

病例詳情

40 歲女性患者，主因右眼球突出，眶周瘀青來急診就診（就診時間 2010 年 12 月）。患者伴有頭痛、嘔吐等症狀。在就診當天，患者曾在其頭痛側聽到過「嗖」的一聲。

患者既往曾行子宮纖維瘤切除術，人工受精未成功。初次體格檢查顯示右眼球突出及眶周瘀青，伴有復雜性眼肌麻痹，結膜充血（圖 1）。右眼瞳孔對光反射遲鈍。右眼視敏度為 20/80，左眼為 20/20。

MRI 顯示頸動脈海綿竇瘺（CCF，圖 1）。伴有球後出血，已在眼科行緊急引流術。

在患者住院期間，接受了經動脈和經靜脈栓塞手術。術後行 CTA 顯示仍殘留瘺管，通過右側眼下靜脈引流。患者眼球突出和眼球運動受限症狀持續存在。在數月後患者又再次行經靜脈栓塞術。

圖 1 （A）血管性 Ehlers-Danlos 綜合征的特徵之一是皮膚菲薄呈半透明狀，可看到皮膚下靜脈。（B）患者發病後 10 天眼眶周圍瘀青的狀況。（C）眶周瘀青的鑒別診斷。（D）軸位 CT 掃描顯示右側眼上靜脈擴張。（E）DSA：（a）頸內動脈在靜脈增強像時顯影；（b）海綿竇在靜脈增強像時顯影，提示存在瘺道 ；（c）眼上靜脈充血

再次回顧患者病史時，患者自述自己很容易被小狗抓傷，之前子宮纖維瘤手術之後曾出現過大出血。此時，考慮患者為膠原蛋白病或血管性 Ehlers-Danlos 綜合征（vEDS）的可能。隨後基因學檢測顯示 COL3A1 基因突變，證實為 EDS 診斷。

5 年後，患者出現了右眼復視和外展不能。由於右眼閉合不全，患者經常發生右側角膜擦傷。患者行全身血管篩查時發現有腹腔干、髂動脈和腎動脈動脈瘤。目前患者接受氯沙坦和塞利洛爾治療。

小結

典型的 Ehlers-Danlos 綜合征表現為皮膚彈性過大，關節伸展過度；與之相比，vEDS 更加少見，患者可表現為皮膚菲薄透明，並伴有其他威脅生命的症狀，比如動脈夾層、自發性動脈破裂、子宮破裂、胃腸道穿孔等。其發病年齡更輕，預後更差。

vEDS 是一種由位於 2 號染色體上 COL3A1 基因突變所致的常染色體顯性遺傳性疾病，該基因編碼的蛋白是前膠原的重要成分。基因突變後使得該蛋白合成減少，導致前膠原以及 III 型膠原纖維結構缺陷；這些膠原成分對於維持皮膚、骨骼、血管以及胃腸道的正常功能十分重要。vEDS 患者缺乏典型的 EDS 表現容易導致誤診和漏診。因此仔細對患者進行體格檢查以及回顧既往病史十分重要。

既往已有研究報道顯示自發性 CCF 與 vEDS 之間存在相關性。一項納入 202 例 vEDS 患者的研究中顯示，6 例患者伴有 CCF。CCF 的發生除了由於 vEDS 導致血管壁脆弱之外，還可能是由於頸內動脈海綿竇段動脈瘤破裂所致。而本例患者表現為眶周瘀青是 CCF 常見表現，除 CCF 之外，其他需要考慮的鑒別診斷見圖 1C 所示。

學習要點

1. 皮膚彈性過大，關節伸展過度是 vEDS 不常見表現。

2. vEDS 是一種由位於 2 號染色體上 COL3A1 基因突變所致的常染色體顯性遺傳性疾病。

3. vEDS 患者中可出現自發性頸動脈海綿竇瘺。

4. 考慮到可能的並發症，女性 vEDS 患者在懷孕和分娩前均應咨詢醫生。

5. 對於 vEDS 患者應進行詳細的體格檢查，以免遺漏輕微的體征，比如皮膚瘀青。

6. vEDS 患者行血管檢查或治療可能導致頸動脈夾層、動脈穿孔或血腫風險增加。

2. 如何開辦診所，開辦診所有哪些步驟以及常見問題

走出體制，自己開一家診所，有自己的經營理念，掌握自己的事業和人生……可能是很多醫生心中的情懷和嚮往。但是，要怎樣才能擁有一家自己的診所呢？

一、開一家診所總共分幾步？

第一步：確定租房意向、工商核名（7 個工作日）

選擇的房屋一定要是商業用地，需要有房產證明，或房屋租賃備案證；單科診所面積需要在 80 平方米以上，停車方便，交通便利；確定投資金額、名稱、投資人、位置及開設科室。

第二步：三局初審備案（35 個工作日）

環保局公示— 消防局備案— 衛生局出具醫療機構設置批准書。

第三步：開始施工（50 天）

完成主體施工後消防竣工驗收。

第四步：衛生局驗收 （20 個工作日）

設備、醫護人員到齊；科室、功能室制度上牆；現場裝修符合當地衛生許可要求。

第五步：醫護變更完成（7 個工作日）

整個過程，可能要跨越非常多障礙，才能真正開業經營。

二、開診所過程中的常見疑問

1、關於准入門檻？

首先，你需要明確開設的醫療機構類別。 有關醫療機構相關要求，都可以在「醫療機構管理條例實施細則」中找到。

其中，診所/門診部的負責人，必須是取得《醫師執業證書》，並連續從事五年以上同一專業的臨床工作者。

注意：臨床工作者、葯師、檢驗師不能以自己的名義開設診所，你可以找一個靠譜的醫生合夥人。

設置單科診所或綜合門診的要求?

具體要求可以查看「醫療機構基本標准」。

2、以開設一間內科診所為例，設置要求為以下幾點：

A. 科室設置：至少設有診室、處置室、治療室。

B. 人員：至少有 1 名取得醫師資格後從事 5 年以上臨床工作的醫師；至少有 1 名護士。

C. 房屋：建築面積不少於 40 平方米；每室必須獨立，房間需要設置與設備相符的防護設施。

3、開設綜合門診部，相應的要求會比單科診所多，要求如下：

A. 科室設置：臨床科室，至少設有 5 個臨床科室。

B. 必設科室：急診室、內科、外科。選設科室：婦（產）科、兒科、中醫科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、預防保健科等。醫技科室：至少設有葯房、化驗室、X 光室、治療室、處置室、消毒供應室。

C. 人員：至少有 5 名醫師，其中有 1 名具有副主任醫師以上職稱的醫師；每個臨床科室至少有 1 名醫師；至少有 5 名護士，其中至少有 1 名具有護師以上職稱的護士；醫技科室至少有 1 名相應專業的衛生技術人員。

D. 房屋：建築面積不少於 400 平方米；每室必須獨立，房間設置需要有與設備相符的防護設施。

E. 申請的科室越多，審批流程就越復雜，且如果需要設置 X 光室，那就需要做輻射環評（全稱《關於 DR 機房 X 射線職業病危害放射防護評價》）。選址時要距離住宅區 15 米之外，否則衛生局到現場勘察一定過不了。

4、資金和成本？

和你所在的地區、開設的規模、希望打造的環境有關，成本佔大頭的就是人力和房租。具體如下：

A. 裝修：一般工裝在 1000 元/米以上，就比較不錯了。

B. 診所所需的設備，你可以去丁香園論壇聽聽醫生們的意見，現在國產品牌還是有很多物美價廉的。

C. 人力資本。

5、設備問題？

只要是有正規質保、定期質檢的設備，二手也是可以的，現在第三方檢驗和影像的合作都很方便，這方面可以大大減少資金的投入。

6、合夥人？

如果確定了要合資開辦，必須有一人是全身心投入，占管理的主導，當然也佔大股，對半開一定會出問題。

合作者要在開始就確定各自的分工和決策權，明確決策機制。投資前，合作者可以坐下來核算下投入，不要盲目樂觀，畢竟醫療是需要時間沉澱的，但也不要過於悲觀，創業，需要的就是激情。

7、開診所，民康雲來助力

管理診所事務繁雜，當然也缺少不了診所的貼心小助手——民康管理軟體。

民康管理軟體是一款以騰訊雲技術為基礎的SaaS診所管理系統，無需安裝，可多終端同步。用最低的成本便可實現診所各方面的管理。包括：預約與就診、病例管理、文檔歸類、患者隨訪、排班和診室管理等。

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3. 濾鏡之下，醫生的脆弱與偉大

對他們而言，醫生不只是一個職業，更是一種伴隨一生的生活方式。它意味著一個人要在漫長的時間里不斷學習和自我更新。

在大眾的印象中，醫生似乎是個形象足夠明晰的職業。在生活里，他們往往有潔癖，注重健康，帶頭抵制垃圾食品；他們會有豐富的社交關系和體面的生活，絕對不缺朋友。面對疾病，醫生有強大的內心和堅定的毅力，會迎難而上。在普通人眼裡，醫生就是精英的代名詞。

但真實的情況是這樣嗎？在醫生的吐槽大會《健笑了》，可以看到許多顛覆人們對醫生認知的事情：

人們對醫生這個職業的誤解遠遠不止於此。很多時候，那些在門診室和手術室之外工作的醫生，他們的努力沒有被看到。人們也難以了解醫生在與人的疾病、衰老和死亡打交道時，真正的內心世界。

吃垃圾食品犒勞自己

人們總在影視劇里看到這樣的醫生。他們穿著筆挺、干凈，白大褂永遠是新的。如果是男性，他一定有看起來噴過不少發膠的規規矩矩的頭發，還有清爽的、每天都會仔細處理的胡須。如果她是女性，除了飄逸的頭發，她還會畫著精緻的妝，就算到了晚上到家睡覺的時候，依然像半永久一樣掛在臉上。

然而，現實里的醫生真的是這樣嗎？

鄭州大學第一附屬醫院的醫學生李立表示，一個正處於規培期的醫學生應該是這樣的：頭發略有一些油膩，但還沒到油光發亮必須要洗的程度；眼睛下有兩個黑眼圈，伴隨著暗沉的膚色和零散分布在額頭和鼻子上的青春痘。你會看到這些還算年輕的醫生們逐漸丟掉自己的帆布鞋、球鞋，改成常年穿的一雙洞洞鞋——一種以丑和難搭配著稱的單品。

東直門醫院的骨科醫生楊濟洲是80後，他也是時尚絕緣體，「基本上這一個夏天一條牛仔褲、一條休閑褲，兩條褲子輪換著穿，到了醫院之後都是工作服，這些也就是來迴路上穿一下」。

為什麼電視劇中的醫生形象與現實里的差別如此之大？如果知道一位醫生每天的工作安排，就可以理解他們為什麼顯得有些不修邊幅。

楊濟洲的一天從早上6:10開始。他所在的骨科屬於外科，每個工作日，他需要在7:20到醫院，從查房開始一天的工作。周一、周三、周五是手術日，一個接一個手術把一整天排滿；周二和周四是門診日，他要一天接診數十位病人。按照醫院的系統設計，專家門診預約號在30個左右，但到了中午11:30，會有一些老患者或是增加的預約號，於是，接診時間會延長到下午2:30。在這之後，他才能吃上中午飯。而下午的工作結束後，到了5：00，工作還沒完，得繼續查房、出醫囑，再跟其他醫生交班。

▲ 有時過於疲憊，醫生會直接席地坐下休息。圖 / 視覺中國

就算下班回家，醫生還在工作。許多患者會在深夜線上咨詢問題，病房裡的危重患者的情況也需要持續關注。楊濟洲有教學和科研任務，需要集中精力在整塊時間里完成。

處於規培階段的李立工作更瑣碎。上午，他要查房，給病人換葯、開醫囑、寫病歷、辦出院，下午則是協助主刀醫生連續做多個手術，站三四個小時。他晚上的時間也留給學習和科研。沒有病人呼叫的時間里，他收集病例、標本，做實驗，寫畢業論文，准備規培證考試。

除此之外，許多醫生還要值夜班，作息被動地不規律起來。很多醫生都處於缺乏休息的狀態，雖然好像每個醫生都有潔癖，「無菌意識很強，但休息室亂得一塌糊塗，都是累得不行了的時候趕緊在這休息睡一會兒，顧不上收拾」。

對醫生而言，時間是寶貴的。不管是在家，還是在醫院，5分鍾、10分鍾就吃完飯是常態。醫生很難參與育兒，楊濟洲的兒子還在上小學，每天早上兒子去學校時，他在醫院查房；放學時，他還在手術台上或者門診里。這些年裡，他沒有接送過兒子上學放學，連准確的放學時間都不知道。

麻醉科醫生顧士傑沒有時間談戀愛，至今還是單身。他覺得醫生的疲憊是一種無奈，「太累了，下班只想在家裡待著，看看書」。由於無暇思考如何休息和娛樂，吃什麼成了最重要的事。「只有晚飯這頓飯是我可以自己決定的，不用吃得那麼快，我會犒勞自己點個漢堡炸雞什麼的，都是垃圾食品。」

▲ 醫護人員在狹小的休息室里吃外賣。圖 / 視覺中國

很多努力不被看到

人們對醫生這個職業匱於了解的，還有在醫院這個龐大而精細的系統里，那些很少被看到的崗位和努力。

張時民在協和醫院的檢驗科工作了43年。在這家全國著名的醫院里，全部類目的檢測有幾百種，他每天的工作是跟團隊里的5位同事一起檢測2000份以上的標本，其中包括血液、尿樣、糞便以及各類細菌、真菌等。

他也曾輪轉到接收病人送檢排泄物標本的窗口工作。有一次，他看到病人用紙把裝載尿液的塑料器皿「里三層外三層裹起來」再遞給他。病人覺得尿很臟，但他覺得完全沒必要：正常的尿液剛排出來的時候甚至是無菌的。

張時民早就習慣了跟排泄物打交道。「我們經常把病人的標本處理完了，洗洗手轉過頭就到旁邊吃飯去了。我們把它看作是能反應病人身體健康信息的標本，並不去想其他的事情。」

在一位檢驗科醫生眼裡，經過幾十種的檢測後，尿液可以成為判斷腎臟病、泌尿系統、代謝性的疾病等的重要依據。更重要的是血液，在檢驗科，有80%的檢測與此相關，涉及的種類有數百種。同樣可以成為依據的，還有人們嫌棄的糞便。

3年前，張時民接觸到了一個有些特殊的病例。在臨床醫生的描述里，病人感到不舒服，惡心嘔吐，糞便里發現了金屬，同時還有腹腔積液。這些症狀加起來有十幾種，互不相干，難以聯繫到一起，很更難判斷問題的根源。臨床醫生沒了辦法，委託張時民給這位病人做檢測。

因為病情過於復雜，一周後，協和醫院舉辦了全院大會診，輪到檢驗科報告時，張時民提到自己在病人的糞便里發現了3種寄生蟲。根據他提供的檢驗結果，內科醫生確定了病因，可以對症醫治，病人在3個月後就治癒出院了。

對醫生而言，檢驗科醫生是「醫生的醫生」。現代醫學講究證據，很多疾病並不是看一看、摸一摸就能診斷出來的，檢驗科里上千種檢測報告可以用准確的數據反應病人身體的變化，是病人走進醫院後接受的第一次診斷。

有時遇到一些疑難情況，張時民還會跟同事幾個人討論，為什麼儀器顯示的圖像會不一樣、顯微鏡下看到的東西之間有什麼關系，還要跟臨床醫生溝通病人的背景，再核實這份報告是否可以發給病人。與檢驗科相似的還有放射科和病理科，這幾個部門是醫生最好的助手。

盡管檢驗科醫生的工作如此重要，但張時民發現，「在收集標本的窗口很有意思，你會看到有人管我們叫『師傅』，有人叫『護士』，有人叫『喂』，還有的什麼都不叫，叫什麼的都有，但是很少叫『醫生』的。」這些稱呼直接代表了大眾對檢驗科的印象。

實驗室有生物安全要求，病人不可以隨意進入，人們很難知道完整的檢驗流程是什麼樣、有多少人參與了檢驗工作。因此，「普通病人去看病，如果病看好了會感謝醫生，但很少有人想到檢驗科醫生」。

▲ 現代化的實驗室，血常規檢測流水線。圖 / 受訪者提供

為了那個身體里有3種寄生蟲的病例，張時民自費100多元買了5本相關的書籍，下班之後熬夜鑽研，才想到這些症狀或許與寄生蟲有關。「申請買書審批也挺麻煩的，我想著100多塊錢，也就是出去吃一頓飯的事，直接就買回來了，但是對我有很大的幫助。」現在，張時民的家裡有一整個書櫃的醫學書籍，都跟各種疾病的檢測、診斷有關。

新冠疫情時期，醫院要迅速研究出檢測新冠病毒的方法，實現快速檢測，完成幾萬、幾十萬人的大量篩查，這些成果離不開技術的發展，也離不開檢驗科醫生的努力。

對更多臨床醫生來說，那些在手術台之外的努力通常也沒有被看到。

醫生面前，人人平等。醫生應該用耐心的態度向每一位病人解釋病情、提供治療方案。楊濟洲認為「這是一個非常消耗情緒的事情」。

但回家之後，家人感冒發燒，他會直接說：「沒事，吃葯就好了。」這兩種態度一對比，家人會覺得「你不把我當回事兒，太高冷了」。家人認為醫生對患者的關心大於對自己的關心。

楊濟洲偶爾會遇到一些不太容易溝通的病人，即便有情緒也要保持職業素養，但這些情緒有時候調節不好，會帶回家庭內部。「看到孩子調皮會忍不住說幾句，說完我就後悔了，孩子也很不容易，我不至於發這個火。經常有這種情況。」

在他看來，「醫生其實也是服務人員」。

▲ 圖 / 視覺中國

醫生也有無奈的一面

人們都以為醫生是一份體面、高薪的工作，但根據丁香園•丁香人才發布的《2020 中國醫院薪酬調研報告》，一線城市全國專科醫生平均薪酬25.3萬，二三線城市19萬，低線級城市12.8萬。這很難跟醫生的工作量相匹配。李立說，「醫生要做的事情更多，身上的責任也更多」。

幾天前，北京房山區出現了幾例新冠肺炎病例。楊濟洲的一位同事恰好與其中一名感染者住同一社區。周五晚上同事下班回家，快到家時發現社區被封了。此時繼續回家，他就要被限制出行，在家工作。對醫生而言，這其實等同於一個難得的、天經地義的休假機會。但考慮到醫院里的病人還需要他，他沒有回家，轉頭回了醫院，之後都住在醫院的休息室里。楊濟洲說，「需要抉擇的時候，他首先考慮了患者」。

大家都覺得醫生無所不能，實際上，面對病人時，醫生也會感到無力。

李立在醫院規培時，曾在深夜接收到一名腹痛難忍的女性，診斷後發現小腸破裂。丈夫陪她一起來做檢查，看起來很著急。檢查之後，李立發現，這名女性腹部有明顯的鈍器擊傷。詢問因為什麼受傷時，病人始終沉默。李立推測她可能受到了家庭暴力，但當時無法直接拆穿。

在醫學生的考試題里，最常見的是一道醫學倫理題：在妻子不知情的情況下，你查出了丈夫感染艾滋病毒，你會不會告訴妻子這件事？正確答案是：不能。

病人不只是個體的人，同時也是家庭、社會中的人。醫生的工作是醫治病人，但每個人有自己的考慮和選擇，醫生永遠要尊重病人的主體性。

人們覺得醫生是在與疾病做無畏斗爭，但面對疾病，醫生更加心存敬畏。

很多人並不知道，許多疾病都無法被徹底治癒。人們理解的治癒，實際上是「維持」。一個生過病的人，身體機能不可能恢復到生病之前的狀態。

李立舉例，已經形成的病理性近視是治不「好」的。「近視眼手術的原理要麼是把人的角膜削薄，要麼是在眼睛裡植入人工晶體，去等價戴一定度數眼鏡的效果。你好像沒事了，其實沒有被治好。做過一次近視眼手術的人要非常用心保護眼睛，不然很容易再次近視。」

很多疾病一旦耽誤了治療的最佳時間，就會產生難以接受的後果。

楊濟洲在讀碩士的時候遇見過一位病人，在送到醫院前沒有發現問題的嚴重性，耽誤了幾天，錯過了最佳搶救時間。走出手術室，他一整天沒說話。「這種場面對我打擊很大，覺得人太渺小了。」

▲ 圖 / 視覺中國

麻醉師顧士傑也多次遇到「人已經不行了，送到醫院搶救」的情況，「醫生知道什麼叫回天乏術，但家屬不願意放棄，這個時候非常無奈，所有的努力都是徒勞，很絕望」。

因為職業性質，醫生是最直接面對人的衰老和死亡的人。李立的室友在ICU工作，「管了6個病人，一周走了4個，他整個人都崩潰了」。

因為太大的工作壓力和強度， 有人會離開醫院，離開手術台，去從事醫療相關工作。李立的同學，有的去了醫學雜志社做編輯，有的去了葯商廠家，給新葯上市做臨床評估。

李立覺得自己是個「逃兵」。分科室時，他選擇了眼科，因為「這里沒有太多的生老病死」。他在醫學里逐漸學習怎麼面對死亡。在一本書里，他看到癌症專家的研究發現：病人在面對自己患癌的消息時，心理變化會分為四個層次。第一層是不相信，覺得醫院誤診；第二層是憤怒，憑什麼是我？第三層是討價還價，我願意把所有的收入都給上帝，讓我多活20年；第四層才是接受這個結果。事實上，這也是人在面對死亡時的心理變化。

李立說，「看完這本書，會想得更開一些」。

楊濟洲仍然願意做直面死亡、果斷決策的醫生。「能夠挽救一個人的生命，緩解人身體的疾病和痛苦，這是非常有成就感的事。」同時，醫學是一個不斷更新、不斷發展的學科，每一位醫生都必須保持學習習慣，這對他而言既是挑戰，也是幸福感的重要來源。「哪怕是不是站在最浪尖，也要勇於更新自己的知識和關鍵技術，接受新事物。作為醫生，更要有一個包容的系統。我很享受這些。」

張時民在上個月剛剛退休，但他覺得自己還可以繼續學習。除了時不時到醫院或學校與同行交流工作經驗，他還開設了一個微博賬號，有空時發布自己拍攝的顯微鏡下的標本照片。

常常有醫學生發圖片@他，向他咨詢：「老師幫忙看看這個是什麼？五個月小孩的糞便塗片。」他會仔細觀察後回復：「這不是糞便里該有的東西，再塗一片看看。

▲ 顯微鏡下的尿酸結晶。圖 / 張時民微博

對他們而言，醫生不只是一個職業，更是一種伴隨一生的生活方式。它意味著一個人要在漫長的時間里不斷學習和自我更新。

在《框不住挑戰》中，我們可以清晰地看到，一個普通人要成為醫生，會遇到哪些更具體的困難。對他們來說，從選擇做醫生的那一天起，挑戰就無所不在。

4. 我是一名醫學生 很快就要考研預報名了 不知道報什麼科室好啊 個人比較喜歡神經外，不過聽說很累啊 我

去丁香園問吧，我也是今年考，在這里很少能問到

5. 有沒有醫學類的專業網站推薦

丁香園很有名了，另外還有一個常笑醫學。或者查一下醫療機構的官網，比如說口腔類的中華口腔醫學會，眼科的中國眼科醫生之類的