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丁香园诊断

发布时间: 2024-10-06 00:22:05

A. 谁有呼吸内科疾病影像学诊断与鉴别诊断方面的好东东请分享一下吧

这里专业的东西少。想更好的分享交流去丁香园。

B. 孩子今年高考后,被省医院诊断为双相情感障碍,自高二时孩子就出现了抑郁焦虑强迫,现在抑郁强迫很严重...

双相最麻烦的地方在于你不知道什么时候他会在抑郁或躁狂间转换。因为抗抑郁药和抗躁狂药的机理相同,作用相反,躁狂时吃抗抑郁的药,就跟躁狂。最怕的情况是,本来是抑郁状态,吃了几天抗抑郁药,等药效快上来了,却转成躁狂了。这个时候病症加药效,简直没有办法处理。

发作期的治疗以药物为主,有条件的话在缓解期配合心理治疗。促进病人接触社会,保持功能是对的。但是,家属也要正视病人的病情,营造一个宽松低压的修养环境,避免会刺激病人的因素或事件。另外就是多观察病人的情况,抑郁期防止自杀,躁狂期防止伤人或自伤。

另外,精神类疾病很难治愈,即使终身服药复发的可能性也很大。情感障害这类病,有很大的家庭因素。如果有条件的话,建议全家参加指导,改良家庭关系,从根源上把致病因素消除掉。

C. 请问veds综合征是什么病

病例学习:血管性 Ehlers-Danlos 综合征

2016-08-15 21:15来源:丁香园作者:幸福的味道

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近期,Neurology 杂志发表了由英国学者 Samaraweera 等报道的一则血管性 Ehlers-Danlos 综合征病例,患者表现为眼球突出、眼眶周围瘀青,该病例属于罕见病例。

病例详情

40 岁女性患者,主因右眼球突出,眶周瘀青来急诊就诊(就诊时间 2010 年 12 月)。患者伴有头痛、呕吐等症状。在就诊当天,患者曾在其头痛侧听到过「嗖」的一声。

患者既往曾行子宫纤维瘤切除术,人工受精未成功。初次体格检查显示右眼球突出及眶周瘀青,伴有复杂性眼肌麻痹,结膜充血(图 1)。右眼瞳孔对光反射迟钝。右眼视敏度为 20/80,左眼为 20/20。

MRI 显示颈动脉海绵窦瘘(CCF,图 1)。伴有球后出血,已在眼科行紧急引流术。

在患者住院期间,接受了经动脉和经静脉栓塞手术。术后行 CTA 显示仍残留瘘管,通过右侧眼下静脉引流。患者眼球突出和眼球运动受限症状持续存在。在数月后患者又再次行经静脉栓塞术。


图 1 (A)血管性 Ehlers-Danlos 综合征的特征之一是皮肤菲薄呈半透明状,可看到皮肤下静脉。(B)患者发病后 10 天眼眶周围瘀青的状况。(C)眶周瘀青的鉴别诊断。(D)轴位 CT 扫描显示右侧眼上静脉扩张。(E)DSA:(a)颈内动脉在静脉增强像时显影;(b)海绵窦在静脉增强像时显影,提示存在瘘道 ;(c)眼上静脉充血

再次回顾患者病史时,患者自述自己很容易被小狗抓伤,之前子宫纤维瘤手术之后曾出现过大出血。此时,考虑患者为胶原蛋白病或血管性 Ehlers-Danlos 综合征(vEDS)的可能。随后基因学检测显示 COL3A1 基因突变,证实为 EDS 诊断。

5 年后,患者出现了右眼复视和外展不能。由于右眼闭合不全,患者经常发生右侧角膜擦伤。患者行全身血管筛查时发现有腹腔干、髂动脉和肾动脉动脉瘤。目前患者接受氯沙坦和塞利洛尔治疗。

小结

典型的 Ehlers-Danlos 综合征表现为皮肤弹性过大,关节伸展过度;与之相比,vEDS 更加少见,患者可表现为皮肤菲薄透明,并伴有其他威胁生命的症状,比如动脉夹层、自发性动脉破裂、子宫破裂、胃肠道穿孔等。其发病年龄更轻,预后更差。

vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,该基因编码的蛋白是前胶原的重要成分。基因突变后使得该蛋白合成减少,导致前胶原以及 III 型胶原纤维结构缺陷;这些胶原成分对于维持皮肤、骨骼、血管以及胃肠道的正常功能十分重要。vEDS 患者缺乏典型的 EDS 表现容易导致误诊和漏诊。因此仔细对患者进行体格检查以及回顾既往病史十分重要。

既往已有研究报道显示自发性 CCF 与 vEDS 之间存在相关性。一项纳入 202 例 vEDS 患者的研究中显示,6 例患者伴有 CCF。CCF 的发生除了由于 vEDS 导致血管壁脆弱之外,还可能是由于颈内动脉海绵窦段动脉瘤破裂所致。而本例患者表现为眶周瘀青是 CCF 常见表现,除 CCF 之外,其他需要考虑的鉴别诊断见图 1C 所示。

学习要点

1. 皮肤弹性过大,关节伸展过度是 vEDS 不常见表现。

2. vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。

3. vEDS 患者中可出现自发性颈动脉海绵窦瘘。

4. 考虑到可能的并发症,女性 vEDS 患者在怀孕和分娩前均应咨询医生。

5. 对于 vEDS 患者应进行详细的体格检查,以免遗漏轻微的体征,比如皮肤瘀青。

6. vEDS 患者行血管检查或治疗可能导致颈动脉夹层、动脉穿孔或血肿风险增加。

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